羊水晶片篩檢 掌握胎兒健康
中華日報~記者黃興文／台北報導
因國內普遍晚婚而造就許多高齡產婦，生出不健康胎兒的機率大增，婦產科醫師指出，先天疾病的來源可能來自父母的基因遺傳，也可能來自於自體的基因突變，除傳統羊膜穿刺外，較完整的「羊水晶片」也是另一種選擇項目。
台大醫院新竹分院婦產科醫師林芯伃指出，日前曾收治一位孕婦，首胎正常，但是第 2胎在第 10週時因發現胎兒頸部透明帶增厚選擇引產，因此對是否要再懷孕感到非常困擾。由於當時從羊水晶片檢測發現是第 13號染色體有片段缺失，確認是自發性基因突變，而非來自父母的基因遺傳，因此可以判斷下一胎再出現同樣情況的機率不高，這樣的檢測結果對於選擇再懷孕是有幫助的，也可降低父母對再次懷孕的恐懼。
林芯伃解釋，許多先天性疾病的來源可能來自父母的基因遺傳，也可能來自於自體的基因突變。羊水晶片篩檢，可看到染色體片段的微小缺失，進一步判斷缺失處的影響及原因，她說，在沒有特別異常家族病史及其它危險因子的情況，透過檢驗出染色體微片段缺失的機會是 5/1000，可以了解胎兒的健康情況，甚至對孕育下一胎也可以有幫助。
林芯伃表示，傳統羊膜穿刺，染色體檢測只能看到 5Mb以上的染色體結構異常，但有些遺傳疾病，像是罕見疾病的小胖威力症、威廉氏症等，是由小片段的染色體缺失所造成，傳統的羊膜穿刺較難發現，她說，只要是希望確認胎兒健康的家庭，在經濟能力許可的情況下，羊水晶片不失為可考慮的自費的產前篩檢選擇。
林芯伃強調，產檢的基因晶片篩檢，最主要是讓父母事先有心理準備，可以明確的掌握胎兒健康情況，對日後如何照顧寶寶能事先計畫，這才是醫院做檢測的目的。
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原本只打算做羊膜穿刺
看到這篇文章，決定也做羊水晶片了
不怕一萬，只怕萬一......
